"All about us"

 Talasemia

Talasemia adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.

Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.

Jenis Talasemia

Terdapat dua jenis Talasemia iaitu:

Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.  
 

Tanda dan gejala penyakit Talasemia

 * Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
*Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
*Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
*Jaundis
*Tumbesaran terbantut
*Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
*Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).



 Ni sekiranya hanya slh sorang samada suami or isteri yg merupakan pembawa talasemia.

Setiap kali pregnant, kemungkinan kite akan dpt Normal 50% @ Pembawa talsemia 50%
So  takde masalah besar di sini mungkin dari segi bila anak dewasa make sure cari pasangan yg xde jugak la kan.. ^_^


Yang ni mcm kami. Bila dua2 parents adalah pembawa talasemia, setiap kali pregnant berkemungkinan anak yg dikandung itu mendapat
25% Major
50% pembawa
25% normal

 Gambar Kiri:-

Sekiranya slh seorang major dan sorang lagi pembawa , kemungkinan anak yg dikandung
50% Major
50% Pembawa

Gambar Kanan

Jika dua2 major dan anak sume adalah major


Pesakit Talasemia Major memerlukan pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia dapat mengelakkan dari kekurangan darah akan menghindar dari kelihatan pucat dan memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal.

Ini akan menggalakkan sum-sum tulang rehat dan dengan ini pembentukan tulang adalah normal dan menjadi kuat serta muka kelihatan normal.

Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan pengumpulan zat besi dalam organ-organ utama seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin. Keadaan ini menyebabkan kegagalan organ-organ tersebut berfungsi.

Zat besi yang berlebihan boleh dikeluarkan melalui terapi Chelation yang boleh diberi melalui suntikan atau pengambilan secara oral.

Splenectomy (pembuangan limpa) ? mungkin perlu dilakukan dalam keadaan tertentu.
Pemindahan sum-sum tulang mungkin diperlukan jika terdapat penderma yang sesuai di kalangan ahli keluarga.

Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan peningkatan zat besi dan ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius termasuk diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.

Pengambilan ubatan juga boleh digunakan untuk mengeluarkan lebihan zat besi dari darah. Ia dipanggil 'iron chelators' - yang berfungsi untuk membendung zat besi dan melepaskannya melalui buah pinggang.

Ubatan ini biasanya diberi melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa jam.

Pemberian zat besi 'chelators' dari jenis tablet boleh diberi sekiranya rawatan infuse tidak sesuai atau tidak berkesan. Walau bagaimanapun, pengambilan ubat ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang teruk dan memerlukan pemerhatian yang teliti. Injection-desferal Oral-L1and ICL 670


Apakah kesan jika Talasemia tidak dirawat?

Jika tidak dirawat pesakit Talasemia akan mengalami gejala seperti yang di nyatakan di atas dan boleh membawa kematian disebabkan kekurangan darah yang teruk.

Walaupun pemindahan darah dilakukan berulang kali sepanjang hayat boleh menyelamatkan nyawa, tetapi ianya juga boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius disebabkan oleh lebihan zat besi di dalam badan pesakit Talasemia.

Dalam jangka masa panjang, pesakit yang mengalami Talasemia akan menyebabkan pengumpulan zat besi dalam badan terutamanya di hati, jantung dan kelenjar endokrin (yang menghasilkan hormon).

Pengumpulan ini akhirnya akan menyebabkan gangguan kepada fungsi normal jantung, hati, dan juga menyumbang kepada kelewatan tumbesaran serta kematangan seksual.
Komplikasi ini boleh dielakkan dengan pemberian zat besi chelation secara berkala.